El pasado mes de febrero tuvo lugar el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla. Organizado por el Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, la Fundación Mehuer, FEDER y la Fundación FEDER, congregando a cerca de 400 personas entre expertas, personal sanitario, representantes de la industria farmacéutica, de la Administración y pacientes.
A continuación os mostramos las conclusiones que de él se obtuvieron, pero si queréis conocer más detalles de las jornadas los encontrareis en el siguiente enlace.
En particular queremos destacar la ponencia «Medicina de precisión en las Enfermedades Raras” del Dr. José A. Sánchez Alcázar, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. (Si quieres escuchar la ponencia al completo puedes hacerlo en este enlace).
La medicina de precisión en las Enfermedades Raras, en palabras del Dr. Sánchez Alcázar “se fundamenta en el supuesto de que las diferentes mutaciones y la marcada variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los medicamentos. El objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de eficacia terapéutica y minimizar el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual».
Esta manera de abordar la investigación de las Enfermedades Raras y su imperiosa necesidad de hallar tratamiento a corto plazo tiene como primera experiencia el estudio de las ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro), hasta entonces sin tratamiento.
El propio Dr. Sánchez Alcázar lo explica de manera clara y sencilla en el programa de televisión “Solidarios” de Canal Sur. (Tienes el reportaje al completo en este enlace).
Yo Nemalínica, forma parte en particular del Proyecto Myocure, para el estudio de la patología en la búsqueda de posibles tratamientos.
Dicho proyecto consta de una fase inicial de seis meses de duración, ya confirmada, que está a punto de comenzar y a la que confiamos poder sumar tres años más con el fin de completar el proyecto en su conjunto.
Ni qué decir tiene la fuerza e ilusión con la que afrontamos este gran reto que puede cambiar la vida de todas las personas que convivimos con la Miopatía Nemalínica.
Para ello continuaremos trabajando y aunando esfuerzos con el fin de lograr el ansiado tratamiento, lo cual no será posible sin vuestra valiosa ayuda.
¿Nos acompañáis en esta aventura?
Si queréis más información acerca de la Medicina Personalizada de Precisión, os dejamos los siguientes tres documentos realizados por la Fundación Instituto Roche cuyo objetivo es la difusión de los avances en este campo:
Medicina personalizada de precisión
Medicina personalizada de precisión en España: mapa de comunidades
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